Актуальные статьи

Стандарт и персональная медицина в диагностике и лечении больных

М.И.Перельман и И.В.Богадельникова

В течение последних 10 - 15 лет вопросы стандартизации в здравоохранении и медицине стали очень актуальными. Законодательная и исполнительная власть, страховые фонды, общественные организации, врачи вовлечены в процесс стандартизации и относятся к нему неоднозначно.

Смысловое значение английского слова «standard» - образец, которому должны соответствовать другие подобные объекты. Со стандартизацией всегда связывают качество производимого продукта и эффективность процесса его создания.

Причинами столь высокого внимания к стандартизации в здравоохранении и медицине являются изменения, которые произошли в стране и нашем обществе. Они хорошо известны. Это коммерциализация медицины, изменение отношений пациента и врача по типу «потребитель и продавец услуги», необходимость финансовой экономии, облегчения учёта и контроля. Всё это происходит на фоне настоятельной потребности в улучшении качества медицинской помощи. Наконец, усилилась потребность в юридической защите врача и пациента.

Кратко о стандартизации в России

История стандартизации в России исчисляется сотнями лет. Еще во время царствования Ивана Грозного возникли требования к соблюдению диаметров пушечных ядер. Ядра должны были иметь одинаковый диаметр, который точно соответствовал просвету пушечного ствола. При Петре Первом производство вооружений и судостроение не могли обойтись без соблюдения строгих размеров, а качество товаров для продажи проверяли и оценивали специальные бракеражные комиссии. Много сделал для стандартизации российский ученый-энциклопедист Д.И.Менделеев, основавший в 1893 г. Главную палату мер и весов. В 1925 г., уже в СССР, при Совете труда и обороны был создан Комитет по стандартизации (ОСТ), преобразованный в 1940 г. во Всесоюзный комитет по стандартизации (ГОСТ). Совет Министров СССР в 1990г. издал постановление о стандартизации, а в 2002 г. в плане подготовки России ко вступлению во Всемирную Торговую Организацию был принят Закон о техническом регулировании.

Связь стандартизации с качеством производимых товаров, продуктов. устройств, услуг постепенно распространилась на здравоохранение и медицину, так как в этих сферах качественная сторона также являлась и остается лидирующей. Выдающийся российский философ Иван Ильин (1883 – 1954) образно подчеркивал роль качества в нашей жизни. Ильина плохо знали в нашей стране, так как большую часть жизни он провел в эмиграции, и стал достаточно известен только в последнее время благодаря замечательному кинофильму Никиты Сергеевича Михалкова. В 1927 г., через 10 лет после революции, Ильин писал: «Качество необходимо России: верные, волевые, знающие и даровитые люди; крепкая и гибкая организация; напряженный и добросовестный труд; выработанный первосортный продукт; высокий уровень жизни. Новая, качественная эпоха нужна нашей Родине, эпоха, которая довершила бы всё упущенное за время перегруженности и беспечности, которая исцелила бы, зарастила бы все язвы революционного времени".

Стандартизациия в здравоохранении

Стандартизация в здравоохранении России была начата Министерством здравоохранения РФ, Федеральным фондом обязательного медицинского страхования (создан в 1993 г.) и Госстандартом Российской Федерации. Согласно приказу Минздрава РФ N12/2 и Федерального фонда ОМС от 19 января 1998 г. "Об организации работ по стандартизации в здравоохранении" ей подлежали классификация специальностей, протоколы ведения больных, формуляр лекарств, технология простых услуг, терминология, табели оснащения, вопросы лицензирования, аккредитации и сертификации. Ключевыми фигурами были А.И.Вялков, Н.Д.Тэгай, Р.У.Хабриев, М.А.Пальцев, В.И.Сергиенко, Н.Н.Точилова. Приказ был подписан Министром здравоохранения Российской Федерации Т.Б.Дмитриевой и исполнительным директором Федерального фонда обязательного медицинского страхования В.В.Гришиным.

В здравоохранении стандартизация необходима – в этом сомнений нет. Кроме простых стандартов различают также стандарт-минимум, идеальный стандарт, опережающий стандарт, международный и национальный стандарт, медико-экономический стандарт. Их смысл понятен из названий.

Стандартизация в медицине

Иное дело – стандартизация в медицине. Есть все основания считать, что стандартизации подлежат только техническое оснащение, лекарственные средства, метрология, терминология, типовая документация, условные обозначения, принципы безопасности труда. Что же касается достаточно жесткой стандартизации основных составляющих медицины – профилактики заболеваний, диагностики и лечения больных - твёрдое нет. Оно относится ко всем видам стандартов - международным, федеральным, территориальным, а также к стандартам учреждений и медицинских обществ.

Качество медицины, или качество медицинской помощи, зависит от уровня науки, системы и организации здравоохранения, возможностей конкретного учреждения, квалификации врачей. Абсолютно необходимо учитывать уход за больным (его «выхаживание») и всё многообразное деонтологическое содержание медицинской работы.

Между тем всей аудитории хорошо известно, что в наших диагностических и лечебно-профилактических учреждениях давно существуют свои правила, установки, требования, протоколы, которые созданы на базе научных, клинических и практических школ. Они обеспечивают порядок в работе, накопление опыта у врачей и всегда в случаях необходимости могут быть изменены. Только к такой «гибкой стандартизации» в медицинской работе врачи относятся положительно. К сожалению, даже самое аккуратное выполнение принятых требований и рекомендаций без учета особенностей пациента и должной квалификации врача далеко не всегда обеспечивает хороший результат.

Заглянем далеко назад, в средние века. Великий врач эпохи Возрождения Парацельс (1493 – 1541) говорил, что «медицина есть более искусство, нежели наука. Знание и опыт других могут быть полезны для врача. Но все знания мира не сделают человека врачом, если нет у него необходимых способностей и ему не назначено природою быть врачом» (рис. 1). Эти мудрые слова неизвестны или забыты не только абитуриентами медицинских вузов, но также чиновниками министерства образования и членами наших приёмных комиссий.

Рис.1. Парацельс (1493 – 1541)

В настоящее время есть все основания полагать, что медицина – это и наука, и искусство. Доля науки, конечно, значительно больше. Но искусство врача (народное «врач от Бога») нередко также имеет существенное значение. В определении понятия «искусство» привлекательны слова Андрея Кончаловского, которое нам удалось слышать по телевидению: «Искусство - это то, что не могут сделать другие». И здесь, в этой аудитории, нельзя не сказать про широко известное хирургическое искусство Михаила Ивановича Давыдова - это именно то, что подтверждает положение о роли искусства в современной медицине.

Квалификация современного врача основывается, как всем известно, на знаниях и умениях. Их. однако, недостаточно. Необходим опыт. Хороший врач – это всегда опытный врач. Наконец, очень полезны и другие особенности личности врача. Ими являются стремление к творчеству, изобретательность и здравый смысл.

Геномный проект

Крупные достижения в медицине основываются и тесно связаны с успехами фундаментальных наук. Среди них – биологические науки, с которыми в середине прошлого века нашей стране не повезло. В 1948 – 1950 гг. Советский Союз накрыл идеологический буран. После агрессивной компании против «вейсманизма-морганизма» на сессии Всесоюзной академии сельскохозяйственных наук был начат разгром генетики. Его завершили так называемая «павловская» сессия Академии наук и Академии медицинских наук СССР, приказы Министерства высшего образования и Минздрава СССР о реализации постановления объединенной сессии.

Восстановление генетики началось лишь после 1965 г., когда возобновили её преподавание в средней школе и в вузах. Был организован Институт общей генетики Академии наук СССР, восстановлены связи с зарубежными учеными. В 1971 году был создан НИИ по биологическому испытанию химических соединений во главе с Л.А.Пирузяном. Институт заложил основы фармакогенетики и успешно работал до 1984 года, когда по надуманным предлогам был ликвидирован.

Между тем в ряде других стран биологические науки последовательно развивались. В США по инициативе ряда ученых, поддержке министерства энергетики и Национального института здравоохранения началась расшифровка человеческого генома. Было четко определено, что «знание человеческого генома так же необходимо для прогресса медицины и других наук о здоровье, как знание анатомии было необходимо для достижения нынешнего состояния медицины». Проект стоимостью в 3 миллиарда долларов формально был начат в 1990 г. и рассчитан на 15 лет. Работал международный консорциум, в который кроме США вошли генетики Китая, Франции, Германии, Японии, Великобритании. Проект был успешно выполнен раньше, чем предполагалось. В июне 2000 г. всему миру в присутствии президента США Билла Клинтона в восточном зале Белого дома были представлены результаты расшифровки генома человека. По левую руку от Клинтона стоял Френсис Коллинз, сменивший в 1993 г. на посту руководителя проекта Джеймса Уотсона (рис. 2).

Рис. 2. Джеймс Уотсон (род. в 1928 г.)

По правую руку стоял конкурент - представитель частной фирмы «Celera Genomics» биолог и бизнесмен Крейг Вентер (рис. 3).

Рис. 3. Крейг Вентер (род. в 1946 г.)

Результат проекта показал, что все люди по своей генетической структуре разные. Одинаковые только однояйцевые близнецы.

Продолжением геномного проекта стал новый международный исследовательский проект «Протеом человека», о котором было объявлено в сентябре 2010 г. в Сиднее (Австралия). Основная цель проекта – выяснение взаимодействия между всеми белками человека. На долю российских ученых выпало исследование белков 18-ой хромосомы (285 генов, 30 000 белков, 350 заболеваний).

Науку – в практику

Успехи в расшифровке генома человека дали толчок к попытке их практического использования в медицине. В марте 2007 г. американский сенатор от штата Иллинойс Барак Обама (президентом он еще не был) внес в Конгресс законопроект «О геномной и персонализированной медицине» (рис. 4).

Министру здравоохранения и социальных служб предлагалось создать межведомственную рабочую группу, которая среди ряда задач должна была также разработать протоколы обеспечения безопасности субъектов предполагаемых к созданию биобанков,

Биологическая наука чётко показала, что все люди по своей молекулярно-генетической структуре разные. Эта основополагающая позиция вновь напомнила ошибочность положения о лечении болезней. Лечить нужно не болезнь, а больного человека! Эту заповедь знал уже задолго до нашей эры Гиппократ, а в России подчеркивали выдающийся врач М.Я.Мудров (1776 – 1831) и многочисленные прогрессивные клиницисты (рис. 5).

Рис. 5

В итоге между очевидными данными о природе человека и требованиями о стандартизации лечения возникло очевидное противоречие (рис. 6). Абсурд!

Рис. 6

На таком фоне в наше время начинает развиваться персонифицированная, персонализированная или индивидуализированная медицина. Мы полагаем, что вместо этих длинных и трудно произносимых слов в русском языке может использоваться более простой термин - персональная медицина. Смысл достаточно понятен, и суть не меняется.

В 2004 г. в США была основана «Коалиция персонализированной медицины» (PMC) со штаб-квартирой в Вашингтоне. В январе 2005г. на Всемирном экономическом форуме в Давосе состоялся семинар по персональной медицине. Министерство здравоохранения и социальных служб США получило мандат на развитие персонального подхода к охране здоровья. В хирургическом центре ДеБейки (Хьюстон, Техас) в 2008 и 2010 гг. состоялись симпозиумы по персональной медицине и хирургии. В Швеции, в Каролинском университетском госпитале, появилось отделение «молекулярной медицины и хирургии». В Мери Кроули онкологическом центре Бейлорского медицинского колледжа были опубликованы модели персональной геномной медицины и хирургии (2011). В 2011 г. министр здравоохранения и социальных служб США Михаэл Левитт заявил: «В предстоящие годы новые знания, основанные на достижениях генетики и информационных технологий, могут обеспечить новую медицину для американцев: персональную охрану здоровья». В 2011г. создана «Европейская ассоциация предиктивно-превентивной и персонифицированной медицины». Её генеральным секретарем, кстати, избрана бывшая москвичка Ольга Голубничая из Бонна. В 2012 г. она приняла участие в конференции по персональной медицине в Московском медико-стоматологическом университете. Вопросы персональной медицины широко обсуждались в октябре 2012 г. на 15-ом Европейском форуме здоровья в Гаштайне (Австрия). Всемирная конференция по персональной медицине состоится 28-29 января 2013 г. в Калифорнии.

В нашей стране быстро росло понимание практической значимости успехов биологии, молекулярной медицины и генетики для клинической медицины. В РНИМУ им. Н.И.Пирогова была открыта кафедра молекулярной фармакологии. На базе Московской медицинской академии им. И.М.Сеченова М.А.Пальцевым был создан Научно-исследовательский институт молекулярной медицины, в 2003 г. им же основан журнал «Молекулярная медицина». Большое значение приобрели регулярно проводимые Всероссийские конференции «Молекулярная диагностика» с международным участием и последующей публикацией их материалов (В.И.Покровский, Г.Г.Онищенко). Интенсивную экспериментальную работу по генетике начали в академических институтах РАН и РАМН, в НИИ физико-химической медицины - В.И.Сергиенко, В.М.Говорун. В клинической фармакогенетике начали и продолжают плодотворную работу в Первом Московском медицинском университете В.Г.Кукес, Д.А.Сычев и др. В 2003 г. министр здравоохранения РФ Ю.Л.Шевченко подписал приказ № 494 «О совершенствовании деятельности врачей клинических фармакологов». В этом приказе впервые упоминается фармакогенетика. Прошли российские конгрессы о молекулярных основах клинической медицины. В учреждениях Российской академии медицинских наук разного профиля персональная медицина вышла на важные позиции. В 2012 г. на заседании президиума Академии были заслушаны и обсуждены доклады И.И.Дедова «Предсказательная, персонализированная и профилактическая медицина - вызов времени» и А.И.Арчакова «Фундаментальные основы персонализириванной медицины». К работе в персональной медицине активно привлекается студенческая молодежь и молодые врачи (С.В. Сучков).

Итак, еще одно повторение: все люди в своей генетической основе разные. Поэтому положения о стандартизации профилактических мероприятий у здоровых и стандартизации лечения больных людей по своей сути неправомерны. К каждому человеку необходим индивидуальный, персональный подход. В этом и есть сущность персональной медицины.

В историческом плане индивидуальный подход к ряду клинических вопросов был очевиден давно. Достаточно вспомнить опыт переливания крови до открытия групповой принадлежности, первые попытки трансплантации тканей и органов. Современная база персонального подхода справедливо основывается на молекулярно-биологической диагностике и определении биомаркеров, ассоциированных с развитием и течением болезней. Полученные данные формируют генетический паспорт человека. Наличие такого паспорта создает оптимальные условия для определения риска возникновения заболевания (предсказательная или предиктивная медицина), персональной профилактики (превентивная или профилактическая медицина), а также доклинического диагноза. Значение предсказательной и профилактической медицины особенно велико при наследственных, онкологических, инфекционных, заболеваниях, при выборе лекарственной терапии и изучении безопасности и побочных действий лекарств (клиническая фармакогенетика).

С целью ускорения передачи и использования достижений фундаментальных наук в клиническую практику развивается новое направление – трансляционная медицина. В США для этой цели был создан даже специальный институт. Задачей является сокращение сроков трансляции с нынешних 17 до 3-5 лет.

О диагностике

Основное содержание персональной медицины заключается в том, чтобы на основании объективных данных обеспечить конкретного человека теми профилактическими и лечебными мероприятиями, которые необходимы именно ему. В этом плане важнейшая роль принадлежит диагностике.

Естественно, что на фоне планов о доклинической диагностике каждый врач постоянно занимается диагностикой уже существующих заболеваний у своих пациентов. Представляется необходимым подчеркнуть сохранение старых «захарьинских» принципов анализа жалоб и анамнеза в наш высокотехнологичный век с тенденцией экономить время при общении с больными и их родственниками. Гуманное и сочувственное отношение к ним – святая обязанность врача! Ведь при любом соматическом заболевании имеется и психический компонент. Роль общения врача с пациентом высоко оценивается человеческим обществом. Так, народный артист РСФСР Михаил Ножкин на страницах «Медицинской газеты» (№44 за 2012 г.) заметил, что «даже интенсивно обновляемый технический парк здравоохранения ничего не значит без человеческого фактора» (Мед. газета, №44, 2012).

Предлагать пациенту раздеться для осмотра можно только после беседы с ним. В то же время после осмотра должен быть определен алгоритм необходимых исследований. Особого внимания заслуживают стандартно производимые повторные и явно лишние исследования. Достаточно вспомнить, сколько раз каждому из нас определяли в жизни группу крови. А ведь группа крови не меняется – с какой человек родился – с такой и умрет. Необходимо разумно относиться к назначению сложных и дорогих в финансовом плане исследований – таких, например, как магнитно-резонансная или позитронно-эмиссионная томография. В большинстве случаев пациент должен оплачивать такие исследования сам. А перед врачом нередко стоит дилемма - назначать исследование или нет. С одной стороны, после выполнения компьютерной томографии всё ясно – магнитно-резонансная томография не нужна. С другой стороны, за врачом стоит фигура администратора, который жестко требует заработка денег для учреждения. Как быть? Решение исключительно на совести врача. Ведь пациент, особенно онкологического профиля, в условиях платной медицины беззащитен, а оценить правомерность действий врача в подобных ситуациях не может никакая экспертиза.

Еще один типичный пример, связанный с лучевой диагностикой. Хорошо известно, что при исследовании легких наиболее информативна компьютерная томография. Между тем в большинстве лечебных учреждений её принято назначать только после предварительной обзорной рентгенографии грудной клетки. Такой стандартный алгоритм едва ли можно считать полезным.

Лечение больных

Глубинная основа персональной медицины в лечении больных была очевидна много веков назад: лечить надо не болезнь, а больного. К сожалению, эту аксиому до сих пор часто игнорируют. Так, в официальной концепции развития здравоохранения России до 2020г. в разделе «Стандартизация медицинской помощи» сказано, что стандарты «содержат сведения по профилактике, диагностике, лечению конкретных заболеваний и синдромов». А лечить ведь необходимо не заболевания и синдромы, а больных людей! И поскольку все эти люди разные – одинаково лечить их нельзя – нужен индивидуальный, персональный подход. Стандарты для лечения болезней с этих позиций непригодны. Врачи это понимали и понимают достаточно хорошо. Бывшие шефы одного из авторов этого доклада – всемирно известные хирурги Б.В.Петровский и Е.Н.Мешалкин не признавали стандартизации лечения (рис.7, 8).

Рис. 7

Рис. 8

Безопасность и эффективность лекарственных средств в процессе лечения больных во многом зависят от биологических особенностей каждого человека. Выявление этих особенностей посредством геномных и молекулярных исследований позволяет определить оптимальную комбинацию лекарств и уточнить рациональные дозы. Для этого проводят оценку ферментативных систем и фармакогенетическое тестирование. Исследуемыми материалами являются кровь и соскоб эпителия с внутренней стороны щеки пациента. В порядке шутки говорят, что лет через 10-15 в аптеку будут приносить не рецепт на конкретный препарат, а генетические данные для изготовления персонально необходимого лекарства.

В.Г.Кукес, Д.А. Сычев подчеркивают целесообразность «фрагментарного» внедрения методологии тестирования лекарственных средств в клиническую практику с учетом вида лекарств и особенностей пациентов.

Пока, однако, регулирующими органами одобрено мало фармакогенетических тестов, и в клинической практике они используются редко. Так, в онкологии Федеральное агентство США по контролю за продуктами питания и лекарственными средствами одобрило выявление полиморфизмов ТРМТ для определения дозы 6-меркаптопурина при лейкозах у детей, экспрессии гена HER2 для выбора трастузунаба при раке молочной железы. Перспективна генная терапия. Установлено, что замена мутантного гена р53 на нормальный ген может привести к остановке роста раковой опухоли. Определение фармакогенетических мишеней открывает пути к целевой, таргетной терапии ряда заболеваний. Такую таргетную терапию образно сравнивают с пулей снайпера, в то время как обычная лекарственная терапия – это осколочный снаряд с малой точностью и большим радиусом действия.

Лечение ряда так называемых орфанных болезней базируется на знании их генетической природы. Оно позволяет сохранить человеку жизнь и обеспечивает принципиальную возможность улучшения её качества. Термин «орфанные болезни» (англ. Orphan disease – сиротские, редкие болезни) впервые появился в 1983 г. в США при принятии закона «Orphan Drug Act», направленного на поощрение фармацевтических компаний к разработке препаратов для лечения редких болезней. В связи с ограниченным числом потребителей создание этих препаратов с коммерческой точки зрения было для компаний мало привлекательным. Согласно этому закону, компании, которые разрабатывают такие лекарства, могут продавать их без конкурса в течение 7 лет и имеют налоговые льготы на клинические испытания.

В России в рамках национального проекта «Здоровье» все новорожденные проходят диагностику (неонатальный скрининг) на 5 орфанных заболеваний: андрогенитальный синдром, галактоземию, муковисцедоз, фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. Генетическое исследование проводят в первые дни жизни по капле крови, взятой из пятки младенца. Ранняя и точная диагностика генетического отклонения является основанием для комплекса мероприятий, в том числе применения орфанных препаратов. Лечение ими очень эффективно и не только устраняет симптомы, но и сам патологический процесс. Высокая стоимость лечения как правило компенсируется государством.

Что говорят министры?

Министр здравоохранения и социального развития РФ Т.А.Голикова, интенсивно работавшая в проблеме стандартизации здравоохранения с 2007 по 2012 гг., высоко оценила перспективы персональной медицины. На форуме «Национальная лекарственная политика», выступая по поводу законопроекта «О биомедицинских технологиях», она сказала следующее: «Это не просто законопроект, а настоящий прорыв, который влечет за собой развитие направления, в настоящее время не легализованного в Российской Федерации. Он позволяет подойти к формированию персонифицированной медицины, отражающей особенности каждого человека, и сделать излечимыми те заболевания, которые сегодня неизлечимы». (Цит. по «Мед. газете», №1, 12.01.2011, с.4).

Министр здравоохранения РФ В.И.Скворцова на 1-ом Национальном съезде врачей России 5 октября 2012 г. отметила: «Стандарты предназначены в первую очередь для организаторов здравоохранения, а не для врачей». «Они необходимы для выравнивания организационных, материально-технических и кадровых условий оказания медицинской помощи стандартного качества в каждом регионе страны» (Цит. по «Мед. газете», 5.10.2012 г., с.2).

К сожалению, по пути от высоких государственных инстанций к нашим поликлиникам и больницам такое понимание стандартов в медицине теряется, и они приобретают чуть ли не законодательный, обязательный характер.

При обсуждении разницы в стандартизации здравоохранения и медицины в памяти одного из нас возник эпизод семидесятых годов прошлого столетия, когда в Институте хирургии обратились к директору Б.В.Петровскому с просьбой помочь в диагнозе у одного пациента.

- А Вы думаете, что я смогу поставить диагноз? – спросил Борис Васильевич.

- Думаем, что да. Ведь Вы очень опытный врач, академик и даже министр Советского Союза.

- Всё правильно, - ответил Петровский. – Но я министр здравоохранения, а не министр медицины. Кстати, министров медицины нигде нет.

Всемирная организация здравоохранения, которая всегда отличалась тенденцией к стандартизации режимов лечения больных, в последнее время тоже стала менять свои позиции. Так, эксперт ВОЗ Карин Вейер в 2012 г. отметила, что «мы вступаем в новую эру, в которой не может быть одного размера для всех».

Отдельно стоит оценить ситуацию со стандартизацией лечения больных в США, Она часто представляется чрезвычайно жесткой на всех уровнях. Однако, как и в политике, справедливо представление о «двойных» стандартах в этой мощной в экономическом и научном плане стране. Известно, что США не приняли полностью переход на международную систему СИ (наряду с Либерией и Мьянмой). В ходу до сих пор мили, дюймы. Фунты, галлоны, баррели, градусы температуры по шкале Фаренгейта. В крупных научных центрах после обсуждения авторитетными специалистами и при соблюдении строгих этических норм позволительно всё – от испытания совершенно новых методов диагностики и лечения до применения незарегистрированных лекарств. Специалисты таких центров очень заботятся о безопасности больных и своей репутации, Для лечения одной и той же болезни в США могут быть использованы до 20 разных протоколов в зависимости от учреждения или страховой компании.

Профилактика головокружения от успехов

Многие заболевания являются многофакторными, и реакция организма определяется различными генами и их взаимодействием. Среда обитания, образ и качество жизни также влияют на реализацию генетически детерминированных механизмов. Генотип не определяет фенотип однозначно. Фенотип – это всегда результат сложных и пока мало изученных взаимодействий генотипа и среды. Чем большим числом генов определяется тот или иной признак, тем больше вклад средовых факторов в его изменчивость.

В настоящее время, располагая информацией о последовательности генома конкретного человека, многое предсказать все же невозможно. Полное секвенирование выявило, что человеческий геном содержит около 28 тысяч генов. Однако только 1,5% всего генетического материала кодирует белки или функциональные рибонуклеиновые кислоты (РНК). Число однонуклеотидных полиморфизмов («снипов») и полиморфных генных вариантов, определяющих строение белков, оценивается примерно в 10 миллионов. С появлением технологии широкогеномного типирования (GWAS) стало возможным анализировать до 1,2 млн аллелей, но за бортом оказываются еще миллионы вариантов.

Кроме этого, в человеческом геноме содержится масса объектов, которые выглядят как нечто важное, но функция которых пока неясна. Фактически эти объекты занимают 97% всего генома. Они представлены некодирующей дезоксирибонуклеиновой кислотой (ДНК), которую часто называли мусорной ДНК.

Руководитель отдела трансформирующих генов опухолей Вашего Центра Ф.Л.Киселев любезно сообщил нам, что в самое последнее время получены данные о том, что эти объекты являются регуляторами активности клеточных генов и взаимодействуют с участками, которые кодируют микроРНК. От него же мы получили информацию о создании энциклопедии ДНК – DNA encode. В работе участвовали около 500 исследователей из почти 350 лабораторий.

Установлено также, что около 1% генома человека занимают встроенные гены эндогенных ретровирусов. Поэтому есть основания полагать, что генетика человека в немалой степени является генетикой его микробиоты, т.е. населяющих его микроорганизмов.

Обоснованной представляется и точка зрения, согласно которой особое внимание следует уделять изучению промежуточных звеньев между геномом и его проявлением на уровне болезни. Использование методов системной биологии - транскриптомики, протеомики, метаболомики, эпигенетики, а также микробиотики, позволяет выявить особенности экспрессии разных генов и провести многофакторный анализ, особенно ценный для диагностики и прогнозирования течения мультифакторных заболеваний. Одних успехов в секвенировании генома недостаточно. Истинная предсказательная медицина требует интеграции как генетических, так и средовых факторов риска.

Заключение

Деятельность, направленная на сохранение и восстановление здоровья человека, по определению ориентирована на конкретного индивидуума. Его особенности изначально определяются свойственным ему уникальным генотипом. С этой точки зрения расшифровка генома – обязательное, но совсем не единственное условие для осуществления принципов персональной медицины. Необходимо понимание предназначения каждого звена генетической структуры, его биологической роли и функции.

На сегодня персональная медицина ввиду ограниченных возможностей и высокой стоимости диагностических технологий представляется достаточно дорогой. Однако возможности растут, а стоимость технологий по мере их совершенствования и востребованности быстро снижается. В ближайшем будущем персональная медицина за счет своей общей эффективности и рационального подбора лекарств должна стать дешевле нынешней.

Нет сомнений в том, что врачам всех специальностей необходимо смотреть в будущее, постепенно менять свой менталитет и начинать подготовку к переходу к предсказательно-предупредительной и профилактической персональной медицине.

Еще раз вспомним великого Пирогова: «Будущее принадлежит медицине предупредительной».

Перельман Михаил Израйлевич академик РАМН, заслуженный деятель науки РСФСР, лауреат Государственной премии и премий Совета Министров СССР, премии Правительства РФ, почетный член Международного общества хирургов и Европейского общества торакальных хирургов, директор клиники и заведующий кафедрой фтизиопульмонологии Первого Московского медицинского университета им. И.М.Сеченова

Богадельникова Ирина Владимировна доктор медицинских наук, Заслуженный работник высшей школы РФ, главный фтизиатр Медицинского центра Управления делами Президента РФ, профессор кафедры фтизиопульмонологии Первого Московского медицинского университета им. И.М.Сеченова